epigenetics

定義：研究非DNA序列變化情況下，相關性狀的遺傳信息通過DNA甲基化、染色質構象改變等途徑保存并傳遞給子代的機制的學科。

學科：醫(yī)學遺傳學_分子遺傳學_表觀遺傳學

相關名詞：表觀遺傳變異 表型 基因表達

圖片來源：視覺中國

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遺傳離不開變異，因為變異是遺傳的物質基礎，如果沒有變異，遺傳物質一成不變，生物不能適應新的環(huán)境和變化的環(huán)境，物種不能延續(xù)。在分子水平上，遺傳變異的機制就是構成DNA序列的堿基的改變，包括單堿基的替換、缺失、插入，整條基因的拷貝數(shù)變化，以及同時包括很多基因的染色體區(qū)段的拷貝數(shù)變化或重排。按照經(jīng)典遺傳學理論，以上所有種類的遺傳變異都是基于核苷酸序列的改變，導致基因表達/功能的改變，進而導致性狀的變異。然而在生活中卻存在一些與遺傳學有關卻用經(jīng)典遺傳學無法解釋的現(xiàn)象，如人體內每個細胞都有相同的一組基因，但會分化成不同類型的細胞，進而發(fā)育成不同的組織和器官；還有，同卵雙胞胎即使擁有完全相同的基因，也無法在外貌言行上做到100%的一致。

以上問題的答案就是表觀遺傳變異，其與遺傳變異的本質區(qū)別是不需要DNA序列的改變，這是表觀遺傳學最重要的本質特征。表觀遺傳學的概念最初由著名生物學家康拉德·哈爾·沃丁頓于1942年提出，用來定義基因與環(huán)境的互作產生表型，其含義是：同一個基因型在不同環(huán)境條件下會產生不同的表型。其中，最顯而易見的例證就是一個個體可以呈現(xiàn)出的多種多樣的發(fā)育表型。我們知道，一個生物個體只有一種基因型，但不同發(fā)育時期、不同器官、不同組織的表型是具有本質差異的，如前所述，我們人體的不同器官在表型和功能上都是迥然不同的，但它們都具有一個相同的基因型，這是基因選擇性表達的結果，而對這些基因進行調控的就是表觀遺傳變異。既然表觀遺傳變異不需要DNA序列變異，那么它是如何導致可遺傳基因表達改變的呢？真核生物的DNA不是單獨存在的，而是纏繞在四種組蛋白分子上構成染色質。研究表明，表觀遺傳變異是通過對染色質（包括DNA和組蛋白）的共價化學修飾而實現(xiàn)的。具體來說，表觀遺傳變異包括DNA甲基化、組蛋白修飾的改變、染色質重塑以及非編碼RNA豐度的變化等。對于同卵雙胞胎而言，二者在成長的過程中不可能處在完成相同的生活環(huán)境中，研究發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，同卵雙胞胎之間在基因組范圍內的DNA甲基化修飾和組蛋白乙?；男揎棽町愒絹碓酱螅f明環(huán)境條件使得同卵雙胞胎之間出現(xiàn)了表觀遺傳修飾的差異，進而引起了表型的不同。

作為生命科學的重大發(fā)現(xiàn)和新的研究熱點，表觀遺傳學是近年來遺傳學發(fā)展最快的領域，并成為一門獨立的遺傳學分支學科。越來越多的研究都表明，表觀遺傳學在物種形成、生物進化、作物改良和人類健康中都具有重要作用。

（延伸閱讀作者：東北師范大學生命科學學院博士 歐秀芳）

責任編輯：張鵬輝