frameshift mutation

定義：核苷酸以不是3的倍數(shù)在多肽鏈的基因編碼區(qū)插入或缺失引起的突變?？蓪?dǎo)致三聯(lián)體密碼子閱讀方式改變，從而使該基因所編碼的多肽鏈序列發(fā)生變化。

學(xué)科：生物化學(xué)與分子生物學(xué)_遺傳信息傳遞與基因表達(dá)調(diào)控_蛋白質(zhì)合成與加工_修復(fù)

相關(guān)名詞：翻譯 密碼子 基因突變 堿基

圖片來源：視覺中國

【延伸閱讀】

在蛋白質(zhì)的翻譯過程中，密碼子扮演著至關(guān)重要的角色，它決定蛋白質(zhì)分子中的氨基酸種類和排列順序。密碼子是指信使RNA（mRNA）分子上沿5’→3’方向，以起始密碼子為起點，相鄰三個核苷酸組成的三聯(lián)體。生物機體內(nèi)有64種密碼子，AUG為起始密碼子，UAA、UAG和UGA為終止密碼子，其余61個密碼子編碼20種氨基酸。真核生物蛋白質(zhì)的翻譯過程為：翻譯起始復(fù)合物形成，核糖體從mRNA的5’端向3’端移動，按照密碼子的順序，氨基酸依次脫水縮合，形成具有一定氨基酸順序的多肽鏈；最后，多肽鏈折疊、修飾和加工，形成具有一定空間結(jié)構(gòu)和功能的蛋白質(zhì)。

細(xì)胞中核酸序列的改變通過基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化，這種核酸序列的變化稱為基因突變。在分子水平上，基因突變可分為堿基置換突變、移碼突變、插入突變和缺失突變。在所有基因突變中，移碼突變產(chǎn)生的后果往往更為嚴(yán)重。移碼突變是指DNA鏈上出現(xiàn)插入或缺失1個、2個甚至多個堿基（非3倍數(shù)的堿基），導(dǎo)致在插入或缺失堿基部位以后的密碼子都被錯讀，產(chǎn)生完全錯誤的肽鏈或肽鏈提前終止。移碼突變與人類多種疾病的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，如遺傳性疾病、癌癥等。囊性纖維化、杜氏肌營養(yǎng)不良等遺傳性疾病是由移碼突變引起的，基因中特定位置的移碼突變導(dǎo)致關(guān)鍵蛋白質(zhì)功能喪失或異常，從而影響細(xì)胞的正常生理功能。移碼突變在癌癥的發(fā)生發(fā)展中也起著重要作用，許多癌癥相關(guān)的移碼突變可能導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控、凋亡機制失效或侵襲轉(zhuǎn)移能力增強等。

責(zé)任編輯：張鵬輝